우리들의 블루스 다운증후근 이야기, 특징, 원인, 검사,진단, 치료

며칠 전 tvN에서 방영하는 드라마 '우리들의 블루스'에서 배우 한지민의 언니가 다운증후군으로 태어나 겪었던 이야기가 나왔습니다. 우리와 조금은 다르지만 또 우리와 같은 사람인 다운증후군에 대해 특징과 치료법을 알아보도록 하겠습니다.

 

 

우리가 살면서 가끔 다운 증후군 사람들을 볼 수 있습니다. 단순히 조금 다른 모습이네 하고 지나쳤는데, 결혼을 하고 임신을 하면서 산부인과에서 진행했던 검사 중 기형아 검사, 다운증후군 검사가 기억에 납니다. 그렇다면 다운증후군이 무엇일까요?

 

다운증후군(Down syndrome)이란

간략히 말하자면 염색체 이상으로 생겨난 질환입니다. 우리가 학교에서 사람의 염색체는 23쌍으로 되어있으며 1번에서 22번까지는 똑같은 염색체가 한쌍씩 있고, 마지막 23번 염색체가 성 염색체로 남자는 XY 여자는 XX로 되어 있다고 배웠습니다. 그런데 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 3개가 되는 경우를 말합니다. 그래서 다운증후군을 21 삼체 성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 

 

 

 

 

 

다운증후근 특징

① 특징적인 외모
다운 증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있으므로 대부분 출생과 동시에 판별할 수 있습니다. 대표적인 외모 특징은 다음과 같습니다.
머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하며, 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다. 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓습니다. 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있습니다. 귀의 구조가 약간 변형되어 있고, 낮게 붙어 있기도 합니다. 그리고 혀가 큽니다. 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.
발음이 명확하지 않으며, 언어 발달이 늦습니다. 목은 짧고 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있습니다. 성장하면서 점점 없어지기도 합니다.  손과 발은 작고고 50% 정도는 손금이 일자로 한 개입니다. 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다.

 

② 의학적 문제점
다운 증후군 환아에게는 여러 가지 의학적 문제점이 동반됩니다. 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있습니다. 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 다운 증후군 환자의 50% 정도가 심장 질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성 심장 질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸립니다.

십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등 소화기관의 기형이 흔하게 나타납니다. 이 중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다. 세균이나 바이러스 감염증에 대한 면역성이 정상 아동에 비해 낮습니다. 따라서 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다. 그리고 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이 발생하는 빈도가 높습니다. 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못해 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉽습니다. 이 경우 경수가 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다. 갑상선 호르몬의 기능 저하증, 때로 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있습니다. 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높습니다.
피부가 섬세하며 혈액 순환이 나쁩니다. 따라서 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸립니다. 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다. 안과적으로는 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 가진 경우가 많아서 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생됩니다. 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청을 겪을 수 있습니다. 이는 언어 발달에도 영향을 미칩니다.
어렸을 때는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며, 특히 언어 발달이 늦습니다. 

 

다운 증후근 진단

95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.

① 세포유전학적 검사
말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진합니다.

② 산전 진단
임신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 AFP(alpha-etoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령을 토대로 다운 증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 다운 증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운 증후군이 있는 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전 염색체 검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

 

다운 증후근의 치료

안타깝게도 다운 증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 없습니다. 다만 이와 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정하여 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장할 수 있습니다. 전문가들의 조언을 받아 다운 증후군 아이를 잘 치료하고 있는지, 치료 계획을 어떻게 세워야 하는지에 대해 도움을 받는 것이 좋습니다. 선천성 심장 질환이나 소화기 질환이 있다면, 수술하여 교정해야 합니다.

이외에 물리치료와 특수 치료를 진행하여 다운 증후군 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줍니다. 다운 증후군 아이는 외부 자극에 민감하게 반응합니다. 훈련을 통해 근육을 조절할 수 있으며, 특수 교육을 통해 지능을 발달시킬 수 있습니다. 학교에 다니면 사회성과 행동 기술 등을 배울 수 있습니다. 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 습득하게 됩니다.

다운 증후군은 동반되는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 그 예후가 달라집니다. 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체장애와 발달 문제를 개선하기 위해 조기 교정 및 치료가 아주 중요하다는 점을 인지하고 있어야만 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 부모의 사랑과 지지, 교육의 기회 및 적절한 의학적 치료가 제공된다면, 다운 증후군 아동도 사회에서 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 성장할 수 있습니다.